特纳综合征诊断(胎儿特纳综合征超声诊断)
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸.
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常,且幼年期有生长迟缓、身材矮小,青春期无性发育,血浆促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平明显增高,雌激素水平降低者,就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测,则可确诊本病。
本病需与生长激素缺乏症及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外,无Turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。
[诊断]
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。
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